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AUTISMO: Aspectos genéticos / tratamientos con células madre

La Sociedad Internacional de Investigación en Autismo – INSAR , publica en su web los videos de las presentaciones del curso previo al congreso IMFAR, “Autismo: innovación y capital social”, que tuvo lugar en mayo de este año en Donostia. El curso se caracterizó por reunir los principales avances en autismo a día de hoy, explicados de forma sencilla y cercana para madres, padres, familiares y profesionales en el campo de la intervención en autismo.

La Federación Española de Autismo – FESPAU quiere aprovechar la oportunidad para matizar el estado-del-arte respecto a la investigación y avances en genética, células madre y autismo. Sabemos que ya han llegado a España diferentes personas y entidades, por lo general privadas y a cambio de elevadas sumas de dinero, que están ofertando mejorías clínicas en casos de autismo tratados con células madre.

El problema a día de hoy sigue siendo que, en el caso del autismo, “seguimos sin saber muy bien qué es, no sabemos sus causas (y no parece que haya una causa única), no conocemos sus mecanismos de producción de manera fehaciente, no sabemos si hay una célula que tengamos que reparar ni cuál sería esa célula. Tampoco sabemos si dicha célula estaría ubicada en una parte concreta del cerebro, o si por el contrario, el autismo es un trastorno que afecta de manera más generalizada al sistema de interconcexiones entre neuronas y por lo tanto no se trataría tanto de una extirpe celular dañada y ubicada en un punto o zona concreta.” (Manuel Posada, Director del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras - Instituto de Salud Carlos III, Madrid).

La ponencia relacionada con genética de dicho curso fue: "Explicando el Autismo: aspectos genéticos". En ella se exponen estudios desarrollados en laboratorio con animales (ratones) por el equipo del Instituto Pasteur de Francia en los que llama la atención la existencia de múltiples genes que interactuan en el desarrollo de los TEA. Las proteínas que componen la cadena de ADN tendrán un papel determinante en el establecimiento de las diferentes conexiones cerebrales (sinapsis). Debemos, por tanto, hablar de autismoS.

Además en su ponencia el doctor Thomas Bourgeron nos anima a realizar 5 preguntas cada vez que nos encontremos frente a un estudio genético. Aunque éstas sean confusas, nos invita a realizarla para poder analizar, al menos, la reacción a la hora de responder:

  • 1- ¿el trabajo se realiza en humanos o en modelos animales? No todos los que tienen resultados con animales tienen una aplicación sencilla en humanos.
  • 2- ¿cuál es la frecuencia de la mutación? ¿cuál es el impacto? ¿implica un gran riesgo de desarrollo del autismo?
  • 3- ¿es una mutación específica del autismo o se puede asociar a otros tipos de discapacidades?
  • 4- ¿eres el único que lo ha descubierto? Para que una investigación sea fiable es necesario que existan réplicas de la misma.
  • 5- ¿existe alguna evidencia funcional de que las mutaciones estén haciendo algo en el cerebro de la persona/animal afectado? En la mayoría de las investigaciones no existe respuesta a esta pregunta.

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